Teste do pezinho ajuda no diagnóstico de doenças graves

 

 

 

Na semana em que se comemora o Dia Nacional de Teste do Pezinho – 06 de junho –, a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) alerta pais e mães para a importância de levar seu bebê a uma unidade de saúde municipal para que ele seja submetido ao exame, e orienta que isso seja feito preferencialmente do segundo ao quinto dia de vida.

Segundo a coordenadora do Programa Estadual de Triagem Neonatal, Maria de Fátima Caretta Martins, o exame de triagem neonatal, ou teste do pezinho, auxilia no diagnóstico de seis enfermidades: fenilcetonúria, fibrose cística, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

“Essas doenças são geneticamente transmissíveis, ou seja, são passadas de pais para filhos, e logo nos primeiros meses de vida começam a provocar danos irreversíveis no desenvolvimento físico e mental da criança. Por isso a importância de diagnosticá-las e tratá-las o mais precocemente possível, antes do aparecimento dos sintomas e da instalação das sequelas”, explica Fátima Caretta.

A coleta de sangue no pezinho do bebê é feita nas unidades de saúde dos municípios e a amostra de sangue é enviada para exame laboratorial na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Vitória, órgão credenciado no Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal no Espírito Santo.

Fátima Caretta ressalta que é muito importante que os dados informados pelos pais na unidade de saúde estejam atualizados, já que, se o resultado der alterado, a criança precisará ser localizada rapidamente para a realização de exames confirmatórios.

Segundo a coordenadora do Programa Estadual de Triagem Neonatal, atualmente, 760 crianças e adolescentes recebem tratamento e são acompanhados pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Vitória e pelo Hospital Estadual Infantil de Vitória, que são os serviços de referência para esse público (pacientes a partir de 18 anos são acompanhados no Hospital Estadual Dório Silva, na Serra).

Ainda de acordo com Fátima Caretta, no ano passado, 46.451 bebês passaram pelo exame de triagem neonatal. Desse total, 52 receberam diagnóstico positivo para uma das doenças detectadas pelo teste do pezinho e passaram então a fazer tratamento e acompanhamento nos serviços de referência.

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Hipotireoidismo congênito: é uma deficiência na glândula tireóide que acarreta lesões neurológicas irreversíveis já no primeiro mês de vida se não for feita reposição hormonal. Quando há confirmação do diagnóstico, a criança é encaminhada para acompanhamento com um endocrinologista.

Fenilcetonúria: portadores dessa doença têm uma desordem de metabolismo e não conseguem processar uma porção do aminoácido fenilalanina, presente em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina no organismo ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado, levando a retardo mental, com sintomas a partir do terceiro mês de vida. O tratamento é à base de medicamentos e dieta alimentar rigorosa.

Fibrose cística: é uma doença hereditária grave, que causa infecções respiratórias e problemas gastrointestinais. Apesar de não ter cura, é tratável. Desde que se cuidem, e com o devido acompanhamento médico, os pacientes podem viver por mais tempo e levar uma vida normal. A inclusão da fibrose cística no teste de triagem neonatal, há cinco anos, foi uma grande vitória. Antes, muitos pacientes eram diagnosticados tardiamente ou nem chegavam à idade adulta.

Doença falciforme: essa doença provoca deformação das hemácias, que assumem forma de foices, causando deficiência do transporte de oxigênio para os tecidos, obstrução de vasos sanguíneos, crises de dor e queda de imunidade. Atinge principalmente a população de raça negra e é a de maior incidência entre as enfermidades diagnosticadas no teste do pezinho. A doença falciforme apresenta elevado grau de mortalidade, principalmente nos primeiros cinco anos de vida, como consequência de infecções e intercorrências graves. O tratamento preventivo aumenta a sobrevida dos pacientes e melhora da sua qualidade de vida, mas sem possibilidade de cura clínica.

Deficiência de biotinidase: caracterizada pela falta da biotina, uma vitamina do complexo B, no organismo, essa doença provoca convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, falta de equilíbrio, lesões na pele, perda de audição e retardo no desenvolvimento, entre outras complicações.

Hiperplasia adrenal congênita: doença que causa deficiência na produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais, também chamadas adrenais. Para compensar, a glândula hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as suprarrenais. Estas, por sua vez, aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo. Na forma grave, há perda de sódio no organismo, vômitos e desidratação grave. Se não tratada rapidamente, pode levar a óbito.